DNA甲基化在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶(DNMTs)的作用下的CpG二核苷酸5’端的胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)?’-甲基胞嘧啶，是最早發(fā)現(xiàn)的修飾途徑之一。原核生物中甲基化多發(fā)生在CCA/TGG和GATC序列；真核生物中DNA甲基化一般發(fā)生在CpG位點(diǎn)上；哺乳動物DNA甲基化只發(fā)生在CpG島的胞嘧啶，植物甲基化發(fā)生在CpG和CpNpG。甲基化會使胞嘧啶轉(zhuǎn)為5-甲基胞嘧啶,CpG位點(diǎn)在基因組是不常見的，主要密集于接近基因啟動子的位置，統(tǒng)稱為CpG島。CpG位點(diǎn)的甲基化可以對基因表現(xiàn)有重要的影響。
DNA甲基化能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因表 達(dá)。DNA甲基化通常抑制基因表達(dá)，去甲基化則誘導(dǎo)了基因重新活化和表達(dá)。這種DNA修飾方式在不改變基因序列的前提下實(shí)現(xiàn)對基因表達(dá)的調(diào)控。
甲基化研究方法
甲基化檢測的主要研究方法是基于亞硫酸氫鹽處理的甲基化特異性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)和亞硫酸氫鹽測序(Bisulfite sequencing PCR,BSP)。 除此之外，還有高分辨率熔解曲線法(High Reso- lution Melting,HRM)和焦磷酸測序法。
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